Lysosomale Speicherkrankheiten sind angeborene Erkrankungen des Stoffwechsels. Sie lassen sich auf unterschiedliche Fehlfunktionen der Lysosomen zurückführen. Diese Organellen bauen zelleigene, aber auch zellfremde Bestandteile mithilfe von Enzymen ab. Krankheitsauslösende Genveränderungen führen zu Defekten bei Enzymen oder an Membranstrukturen der Lysosomen. Dadurch reichern sich biologische Makromoleküle erst in Zellen an, gelangen später jedoch in den gesamten Organismus. Es kommt zu lysosomalen Speicherkrankheiten mit neurodegenerativen Symptomen, die typischerweise in der frühen Kindheit beginnen und mit einer stark verringerten Lebenserwartung und Lebensqualität einhergehen.